Síndrome de Richner-Hanhart e suas manifestações otorrinolaringológicas: relato de caso / Richner-Hanhart Syndrome and its otorhinolaryngologic manifestations: case report

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida. RELATO DE CASO: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda. COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.

INTRODUCTION: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown. CASE REPORT: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left. FINAL COMMENTS: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.

Carcinoma mucoepidermoide de glândulas salivares menores / Mucoepidermoid carcinoma of minor salivary glands

Introdução: Os carcinomas mucoepidermoides (CME) representam cerca de 5% de todos os tumores das glândulas salivares. Trata-se de uma lesão agressiva e deve ser considerada como hipótese de diagnóstico em lesões proliferativas da mucosa oral. O diagnóstico precoce e o correto manejo dessa neoplasia são fatores determinantes do prognóstico. Ressecção local ampla e eventualmente a radioterapia pós-operatória são o tratamento de escolha. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com carcinoma mucoepidermoide de cavidade oral, exteriorando-se pela boca, sendo submetida a exérese cirúrgica e radioterapia, evoluindo para óbito no quarto mês do início do tratamento. Relato do Caso: CT, 47anos, branca, foi encaminhada ao serviço de ORL do HSJA após episódio de sangramento importante em cavidade oral. Relatou o surgimento de uma massa com crescimento rápido e expansivo em topografia de fossa canina há +/- 06 meses, associado a emagrecimento de 10 kg. Paciente desidratada, hipocorada, apresentando tumoração pediculada de +/- 06 cm, consistência firme, indolor à palpação, sangrante. Etilista e tabagista crônica. Linfonodos cervicais não palpáveis. Diante do caso optou por fazer a ressecção cirúrgica do tumor e realizar o exame histopatológico que confirmou carcinoma mucoepidermoide de glândulas salivares menores. A paciente foi encaminhada ao serviço de radioterapia; porém, abandonou o tratamento e evoluiu com óbito 4 meses após. Comentários Finais: Neste caso, o crescimento rápido e agressivo da lesão, o tamanho do tumor e o abandono do tratamento proposto foi determinante no prognóstico da paciente.

Introduction: The Mucoepidermoid Carcinomas (MEC) represent about 5% of all tumors in the salivary glands. It is an aggressive lesion and must be considered as a diagnosis hypothesis in the oral mucosa proliferative lesions. The early diagnosis and the correct management of this neoplasm are key factors for the prognosis. Wide local resection and eventually postoperative radiotherapy is the choice treatment. Objective: To report the case of a patient with mucoepidermoid carcinoma of oral cavity, exteriorizing through the mouth and being submitted to surgical exeresis and radiotherapy that evolved to death on the fourth month from beginning of the treatment. Case Report: CT, 47 years old, white woman was forwarded to the ORL service of the HSJA after a critical bleeding episode in oral cavity. She reported the appearing of a mass with fast and expansive growth in a topography of canine fossa for +/- 06 months, associated to the loss of 10 kg. Patient dehydrated, pale with pediculated tumoration of +/- 06 cm, firm consistency, painless upon palpation and bleeding. Chronic alcoholic and smoker. Non-palpable cervical lymph nodes. Faced with the case we opted for a surgical resection of the tumor and the performance of histopathological exam that confirmed mucoepidermoid carcinoma of minor salivary glands. The patient was sent to the radiotherapy service; but she abandoned the treatment and evolved with death 4 months after. Final Comments: In this case, the fast and aggressive growth of the lesion, the size of the tumor and the abandonment of the proposed treatment was determinant for the patient's prognosis.

Atresia coanal bilateral em paciente de 34 anos / Bilateral choanal atresia in 34 year-old patients

Introdução: A atresia de coanas (AC) pode ser definida como a falha no desenvolvimento da comunicação entre a cavidade nasal e a nasofaringe. Pode ocorrer como uma placa ósteo-membranosa, óssea ou membranosa. O diagnóstico depende de alto grau de suspeição clínica e exames complementares, o tratamento é cirúrgico. Objetivo: Relatar um caso de uma paciente adulta com diagnóstico de atresia coanal bilateral e que foi submetida a tratamento cirúrgico. Relato do Caso: MLSM, 34 anos,sexo feminino, com história de obstrução nasal bilateral, rinorreia hialina desde a infância. Na endoscopia nasal e Tomografia Computadorizada de seios da face evidenciou atresia ósteo-membranosa bilateral. Paciente foi submetida a tratamento cirúrgico endoscópico via transnasal, com confecção de retalho mucoso cobrindo a área cruenta, sem colocação de stent. Foi feito Tomografia de controle que evidenciou coanas abertas e amplas. Paciente evoluiu bem e apresenta respiração nasal normal. Comentários Finais: A AC bilateral, embora rara, pode ocorrer em pacientes adultos...

Introduction: Choanal atresia (CA) can be defined as a failure to develop the communication between the nasal cavity and nasopharynx. May occur as a plate osteo-membranous, bony or membranous. Diagnosis depends on high clinical suspicion and laboratory tests, treatment is surgical. Objective: To report a case of an adult patient diagnosed with bilateral choanal atresia and underwent surgery. Case Report: MLSM, 34 years old female with a history of bilateral nasal obstruction, rhinorrhea hyaline since childhood. On nasal endoscopy and CT scan of the sinuses showed bilateral membranous atresia osteo. Patient underwent endoscopic transnasal route, with production of mucosal flap covering the wound, without stent placement. Tomography was performed which showed control choanae open and broad. The patient progressed well and has normal nasal breathing. Conclusion: AC bilateral, although rare, can occur in adult patients...

Tratamento nasoendoscópico da mucocele de seio esfenoidal / Nasoendoscopic treatment of the sphenoid sinus mucoceles

Introdução: A mucocele é uma lesão benigna de crescimento lento, composta de material mucoso ou purulento, podendo ser múltiplas e causar erosão óssea. As mucoceles de seio esfenoide são raras, correspondendo a 1% dos casos; sendo mais frequentes nos seios frontal e etmoidal respectivamente. Objetivo: Relatar um caso de mucocele de seio esfenoidal que cursava com sintomas neurológicos e que foi submetida a tratamento cirúrgico através da endoscopia nasal. Relato do Caso: Paciente 80 anos, sexo feminino, com história de dor ocular, diplopia e diminuição progressiva da acuidade visual, evoluindo com amaurose bilateral dois meses depois. Na TC e RNM de crânio evidenciou massa expansiva de seio esfenoide, sugestivo de mucocele. Paciente foi submetida à cirurgia nasoendoscopica com abertura e ampliação do óstio do seio esfenoide. Comentários Finais: As patologias que acometem o seio esfenoidal apresentam grande importância em função das nobres estruturas que o circundam. A cirurgia endoscópica nasal é uma via de abordagem excelente para o tratamento das mucoceles.

Introduction: Mucoceles is a slow growth benign lesion, composed of mucous or purulent material, may be multiple and cause osseous erosion. The sphenoid sinus mucoceles are uncommon and correspond to 1% of the cases; they are more frequent in the frontal and ethmoidal sinuses respectively. Objective: To report one case of sphenoid sinus mucoceles that occurred with neurological symptoms and was submitted to surgical treatment through nasal endoscopy. Case Report: 80-year-old female patient with a record of ocular pain, diplopia and progressive decrease of the visual accuracy, which evolved with bilateral amaurosis two months after. In the cranium CT and MR we confirmed an expansive mass of sphenoid sinus, suggesting mucoceles. The patient was submitted to nasoendoscopic surgery with opening and widening of the ostium in the sphenoid sinus. Final Comments: The pathologies that affect the sphenoid sinus represent a great importance due to the noble structures that surrounds it. The nasal endoscopic surgery is an excellent approach for the treatment of mucoceles.

Displasia fibrosa de seio maxilar / Fibrous dysplasia of maxillary sinus

Introdução: A Displasia Fibrosa é uma doença benigna do osso, de crescimento lento e etiologia desconhecida. O envolvimento do esqueleto craniofacial não é incomum e, geralmente, produz assimetrias faciais. Relato do Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com displasia fibrosa ocupando todo o seio maxilar esquerdo com extensão orbitária confirmado pelo anatomopatológico. Comentários Finais: O tratamento cirúrgico permanece como principal abordagem terapêutica e o seguimento pós-cirúrgico faz-se necessário pelo caráter recidivante desta condição.

Introduction: The Fibrous Dysplasia is a benign bone disease, of slow growth and unknown etiology. The involvement of the craniofacial skeleton is not uncommon and, generally, produces facial asymmetries. Case Report: In this article we report the case of a patient with fibrous dysplasia occupying the entire left maxillary sinus with orbitary extension confirmed in the anatomopathological exam. Final Comments: The surgical treatment remains as the main therapeutic approach and the postoperative follow-up is necessary due to this condition recurrent nature.

Carcinoma adenoide cístico do conduto auditivo externo com envolvimento de mastoide / Cystic adenoid carcinoma of the external auditory meatus with mastoid involvementi

Introdução: O carcinoma adenoide cístico (CAC) no conduto auditivo externo é raro, tendo origem nas glândulas ceruminosas. Manifesta-se por otalgia em cerca de 90% dos pacientes. Relato do Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Carcinoma Adenoide Cístico de conduto auditivo externo com envolvimento de mastoide que apresentava paralisia facial periférica. O tratamento é essencialmente cirúrgico, combinado ou não com radioterapia pós-operatória. Os fatores de mau prognóstico são a extensão do tumor, invasão do nervo facial e orelha média e acometimento linfonodal, diminuindo a sobrevida em cinco anos de 59% para 23%.

Introduction: The cystic adenoid carcinoma (CAC) in the external auditory meatus is rare and was originated in the ceruminous glands. It is manifested by otalgia in about 90% of the patients. Case Report: In this article we report the case of a patient with Cystic Adenoid Carcinoma of the external auditory meatus with mastoid involvement that presented peripheral facial paralysis. The treatment is essentially surgical, combined or not with postoperative radiotherapy. The factors of bad prognosis are the tumor expansion, facial nerve and middle ear invasion and lymph node affection, which diminish the survival in five years from 59% to 23%.